（一）肾脏表现
    1．腰、腹痛  一般为腰背部压迫感，有时疼痛剧烈。可为持续性或间歇性发作，有时为腹痛，疼痛向背、胸、上腹或腹股沟放射，疼痛可因活动、跑步、久坐而加剧，被迫卧床，发生疼痛的机理可因肾增大扩张，肾包膜囊张力增加引起或压迫邻近器官及牵拉悬吊组织引起。
    2．尿异常   主要表现为血尿或蛋白尿，是较早出现的症状之一。血尿可呈镜下或肉眼血尿，见于50％以上患者，肾脏增大及高血压病人更常见。蛋白尿几乎见于所有病例，多为轻度并呈持续性。当合并尿路感染时，尿中可出现白细胞，甚至脓细胞。
    3．肾脏浓缩功能减退   表现为多尿及夜尿，但程度较轻，在较早期即可出现。
    4．高血压   50％～60％患者可出现高血压，大多数都继发于肾功能减退，ADPKD的高血压主要与肾素一血管紧张素系统的亢进有关 。
5．肾功能损害   50％可出现肾功能衰竭。  
    （二）肾外表现
    ADPKD患者，50％有肝囊肿表现，囊肿可单个或多个，肝囊肿一般很少有症状，仅在体检时发现肝肿大。胰腺囊肿的发生率约为10％，5％患者有脾囊肿，甲状腺、卵巢、附睾等囊肿也有时发生，动脉瘤也为重要肾外表现，加颅内动脉瘤、腹主动脉瘤或胸主动脉瘤等。其他肾外表现尚有：①心瓣膜病变：二尖瓣、三尖瓣脱垂，主动脉瓣关闭不全等。②食道裂孔疝、肠道憩室、腹股沟疝等。